21-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生中最常见的一种。患者在出现21-羟化酶缺陷症之后，会因为酶缺乏而导致糖皮质和盐皮质类固醇减少的情况，而ACTH和雄激素分泌增多，患者还会出现男性化和失盐症状。由于21-羟化酶缺陷症和一些疾病比较类似，因此患者在进行治疗的时候，需要和其他疾病进行鉴别。那么，21-羟化酶缺陷症需要与那些疾病进行鉴别呢？
1、细胞色素C氧化酶缺乏症：这是一种范可尼综合征。范科尼综合征是一种遗传性或获得性疾病，还常伴有胱氨酸病，其特征是近端肾小管功能异常，引起糖尿、磷酸尿、氨基酸尿和碳酸氢尿。该病相对罕见，症状多于成人，患有肾糖尿病、聚氨基酸尿症、高钙尿症、肾钠丢失、低磷血症、近端肾小管酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿、低钾血症（肌肉无力、轻瘫、周期性麻痹等）、低血钙（手足抽搐）等
2、海藻糖酶缺乏症：属于二糖酶缺乏症的临床分类之一。该疾病也称为二糖不耐症，是指使小肠粘膜刷状缘缺乏二糖苷酶的各种先天性或后天性疾病，这使二糖的消化和吸收变得困难。当吃含二糖的食物时，会发生一系列症状和体征。
3、溶酶体酶的缺陷：溶酶体中的酶都是水解酶，最合适的pH值为5，所以它们都是酸性水解酶。如果溶酶体中的酶被释放，整个细胞将被消化。通常，它不会释放到内部环境中，并且主要在细胞中消化。先天性溶酶体病是一种代谢遗传疾病，是由染色体上某些基因的突变和某些溶酶体酶的缺乏引起的。由于缺乏酶或酶的结构缺陷，细胞中的相应底物不能被降解和储存，并在次级溶酶体中积累，从而引起细胞代谢紊乱，因此也被称为溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一类疾病，其中酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）由于溶酶体酶的缺陷而不能降解，从而导致组织中大量粘多糖沉积，并增加尿中粘多糖的排泄。
4、多囊卵巢综合征：多囊卵巢综合症多发于育龄女性，其症状和体征高雄激素、胰岛素抵抗，B超检查显示多发卵巢囊肿。
慢性肾上腺皮质激素缺乏症（低肾上腺皮质激素症、艾迪生病）。艾迪生氏病有失盐、皮质醇减少、性激素减少、无病毒化症状和正常的17-OHP等症状。
21-羟化酶缺陷症与这些疾病的症状类型，在治疗之前，必须要进行详细的检查，才能更好的确认情况，也才能更好的进行对症治疗。
