无睾症的发病机理

　　一般情况下，在女性怀孕的第8周，胎儿的睾丸组织开始发育并分泌抗Müller激素、抗Müllerian激素，AMH、，然后分泌睾丸激素。如果睾丸组织在睾丸激素分泌之前就丢失了，说明穆勒导管已经退化，但是雄激素依赖性沃尔夫导管的分化以及泌尿生殖窦和外生殖器的男性化尚未开始。如果睾丸组织最初存在并分泌睾丸激素一段时间，那么雄激素依赖性泌尿生殖靶器官将向男性发展。

　　先天性双侧睾丸未闭患者，其AMH分泌但无睾丸激素分泌，其患者患有男性假性两性皮炎和女性外生殖器。该患者不仅没有男性性腺器官，如附睾，输精管和精囊等，也没有女性的性腺器官，如输卵管，子宫和上阴道。

　　如果在胚胎发育过程中睾丸组织分泌睾丸激素，则外生殖器将是男性的，并且可以发育出源自沃尔夫管的性腺器官。小阴茎在一定程度上反映出胚胎发育是睾丸激素依赖性器官发育的停滞。如果不进行治疗，先天性双侧睾丸固定症患者的青春期发育将停滞，并表现出典型的无睾症样外观。

　　由于单侧睾丸已经可以满足生理功能的需求，因此单侧先天性睾丸固定症患者不会出现青春期性别发育异常，但可能会残留单侧穆勒管，这当然主要取决于睾丸组织损失的时间。

　　在患有先天性双侧睾丸固定症的患者中，不仅不能从组织学上找到睾丸组织，而且在内分泌功能中也找不到睾丸功能，这种就是无睾症。在儿童患者中，血清促卵泡激素（FSH）、和血浆促肾上腺皮质激素（LH）出现升高，并且青春期的睾丸激素水平升高。相反，就会导致男性的睾丸激素水平很低。