袖珍人是一种畸形发育的情况。这类患者是指身高比同一年龄、同一性别、同一种族的人的标准身高要低30%以上,或者是在身高120厘米以下的成年人,这类人也被叫做小矮人。出现袖珍人的情况主要是因为患者体内垂体生长激素分泌不足,从而造成身高矮小的情况。袖珍人是具有可遗传性的。
大多数情况袖珍人都是是可以遗传的。出现袖珍人是因为患者自身的垂体生长激素分泌不足导致身体生长发育缓慢,会出现垂体萎缩的情况,垂体周围腺体包括甲状腺、性腺、肾上腺皮质等都会出现不同程度的萎缩问题。
袖珍人的内脏和骨骼都会出现停止生长的情况。袖珍人在处于幼年阶段,各种方面的改变都可能会反映出垂体前叶机能减退的问题,最主要的问题就是出现生长激素分泌过少的问题,同时还可能会出现促性腺激素等不足的问题,但是不会对袖珍人的生育产生影响。袖珍人比较常见病因有佝偻病、染色体异常、代谢缺陷、分泌障碍等疾病,具体为:
1、佝偻病:一些袖珍人的出现是因为骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病等疾病。
2、染色体异常:有些袖珍人是因为存在染色体异常如先天性愚型(21一三体),猫叫综合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症等问题。
3、代谢缺陷:有些袖珍人是因为存在先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症等问题。
4、分泌障碍:分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)等也可能会导致袖珍人的问题。
5、肾脏疾病:肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等也可能会导致袖珍人的出现。
6、家族性矮小症:家族性矮小症和原发性侏儒症也会导致袖珍人,体质性生长发育延缓或青春期延迟也是导致袖珍人的原因之一。
7、激素应用过量:如果人体长期使用大剂量的肾上腺皮质激素,也可能会导致袖珍人的问题。