先天性睾丸发育不全这一疾病是染色体异常中的一种，对患病男性有着较大的影响。若检查到自身患有先天性睾丸发育不全，那么就需要及时进行治疗，以此改善疾病。那么，先天性睾丸发育不全怎么办呢？要做什么检查呢？
先天性睾丸发育不全怎么办？
先天性睾丸发育不良，临床上主要用补充雄激素的药物治疗。如果其他体征无法改变，也可以通过手术治疗。先天性睾丸发育不良多见于克尼格征。克尼格征患者具有xxy核型，男性性特征不明显，通常伴有性功能障碍。
1.药物治疗：如果通过染色体检查确诊为柯尼希综合征，可以补充雄激素进行治疗。一般口服丙酸睾酮和甲睾酮口服，或者选择长效睾酮，如庚酸睾酮和环戊丙酸睾酮，也可用绒毛膜促性腺激素局部治疗。能明显改善男性第二性征，但不会对生殖功能产生明显影响。
2.手术治疗：如果伴有乳房女性化，即男性乳房过大，药物治疗不能明显改善，可以选择手术治疗。同时，如果出现单侧睾丸发育不良，可以通过手术切除一侧睾丸，避免影响另一侧的功能。
先天性睾丸发育不全要做什么检查？
先天性睾丸发育不全可通过性染色体检查、测定黄体生成素和血清卵泡刺激素、睾丸活检、绒毛膜促性腺激素等方法进行检查。
1.性染色质检查：是一种比较直接的检查方法，可以明确诊断。如果X体阳性，染色体A，47，XXY，就可以做出诊断。
2.黄体生成素和血清卵泡刺激素的测定：血清卵泡刺激素水平均升高，尤其是黄体生成素水平。
3.睾丸活检：首先，患者的睾丸很小，典型的体征是生精细胞缺失，生精小管透明变性，明显缩小。
4.绒毛膜促性腺激素：血清对HCG刺激的反应大多有不同程度的下降。建议确诊后及时去医院治疗，以免耽误病情，造成不良后果。
综上所述，先天性睾丸发育不全可以采取上述方法进行治疗，在发现自身患者该疾病后，需要去往正规医院做检查，然后明确疾病后，经由主治医生依据实际情况给与对应的治疗方法，帮助改善先天性睾丸发育不全的症状。
