唐氏综合症又名“先天愚型”，是一种发生率较高的先天性基因型疾病。多数患儿出生前即会死亡，幸存者大多智力水准低下，并伴有消化道畸形、心脏发育不全等疾病，患者平均寿命通常低于三十岁，且无独立生活能力。
唐氏综合征是一种先天性疾病，是由人体第二十一条染色体异常造成的。唐氏综合征患儿哭闹时，与正常小孩相比，有许多正常小孩没有的特点，那么，唐氏综合症有什么症状呢？
1、特殊面容
患儿具有明显的特殊面容，如外耳小，眼裂小，眼外侧上斜，眼距宽，鼻根低平，有内眦赘皮，舌胖，常伸出口外，流涎多。头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头，身材矮小。皮肤宽松，颈短。
唐氏综合症患者骨龄常落后于年龄，出牙延迟并且常错位。头发较少且细软。四肢短，由于韧带松弛，手指粗短，关节可过度弯曲，小指中节骨发育不良可能使小指向内弯曲，手掌三叉点向远端移位，指骨短，常见草鞋足、通贯掌纹，约半数患儿的拇趾球部呈弓形皮纹。
2、智力低下
唐氏综合症患儿智商低于正常儿童，智商在二十到五十左右，并且唐氏综合症患儿智商与正常儿童的智商差距会与日俱增。唐氏综合症患儿还呈现嗜睡和喂养困难，动作发育以及性发育都比较延迟。
3、行为障碍
21三体综合征患儿大多性情温和，喜欢重复和模仿简单的动作。少数患者任性、易激惹、多动，甚至有破坏攻击行为；部分患儿显示畏缩倾向，伴有紧张症情绪。
4、语言发育障碍
患儿学说话的平均年龄迟至四到六岁，百分之九十五的患儿有声音低哑、发音缺陷、口齿含糊不清，口吃发生率较高，三分之一以上的患儿有语音节律不正常症状。
5、性与生育能力
男性唐氏婴儿至青春期，可能也影响生育能力。女性患者在青春期时，可能会出现月经，并且也有孕育后代的可能。
6、发育迟缓
唐氏综合症患者身体异常软弱，部分患者的心脏或其他器官功能不健全，且免疫力低下，容易受病原微生物的侵害；唐氏综合症患者罹患白血病的几率也比常人高很多。病人如幸存至三十岁后，常出现阿尔茨海默病症状。
