囊性纤维化遗传方式是什么 哪些人需要做基因检测

　　囊性纤维化是一种进行性遗传病，是目前北美最常见的致死性遗传病。囊性纤维化在所有民族和种族中都有，但在白人身上更常见。目前，已知约有2000个基因突变与囊性纤维化有关。那么，囊性纤维化遗传方式是什么？哪些人群需要做囊性纤维化基因检测？

　　囊性纤维化遗传方式是什么

　　囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，由位于染色体7 囊性纤维化的基因突变引起。因为常染色体隐性遗传病，只有囊性纤维跨膜传导调节因子两个基因突变的患者才会囊性纤维化，且只有一个基因突变才会是携带者。如果父母双方都是携带者，那么孩子有四分之一的概率会从父母双方各遗传一个突变基因，从而导致疾病。

　　患者的父母是致病基因的携带者。当他们的父母再生育时，纯合子患者的概率是1/4，基因携带者的概率是1/2，基因完全正常的概率是1/4。这种情况下，三分之二的患者同胞是基因携带者，三分之一是正常基因。

　　如果病人是纯合子，他的父母就是杂合子。半数患者的兄弟姐妹可携带隐性基因，四分之一有患此病的概率。一般具有隐性基因的杂合子占新生儿的2% ~ 5%，2000 ~ 2500个新生儿中就有一个患有此病。

　　哪些人群需要做囊性纤维化基因检测

　　1、囊性纤维化相关临床表型的患者；

　　2、疑似囊性纤维化相关临床表型的患者；

　　3、有囊性纤维化家族史的人；

　　4、已生育囊性纤维化子女的夫妻；

　　5、想了解自己囊性纤维化风险的人；

　　6、囊性纤维化高发地区人群。

　　囊性纤维化的危害是比较大的，因此在出现不明原因的呼吸道疾病症状和其他异常情况时，应尽早进行准确全面的致病基因检测。这样可以明确诊断，避免误诊，以便有针对性地控制和治疗疾病。并且进行囊性纤维化基因检测还是可以了解家族的遗传风险，避免致病基因在家族中的传播，从而更好地应对囊性纤维化疾病。