囊性纤维性变也被称为囊性纤维化,这是一种常染色体隐性家族遗传病,是由于7号染色体上CF基因突变引起导致的。这种疾病对于患者的危害是非常大的,因此在出现囊性纤维性变的相关症状之后要及时进行治疗。那么,囊性纤维性变有什么症状,需要做哪些检查呢?
囊性纤维性变的症状
1、上呼吸道疾病:约90%的囊性纤维性变患者会有上呼吸道疾病,最常见的是慢性鼻窦炎和上额窦炎。患者通常会出现鼻塞、流涕,约25%的患者会出现鼻息肉。
2、下呼吸道疾病:患者下呼吸道疾病后,最主要的症状是咳嗽和咳痰。在稳定期,症状较轻,但在急性发作期,症状明显。而且患者的肺功能会逐渐下降,还会引起反复呼吸道感染,甚至导致肺部出现阴影。
3、生殖系统表现:男性囊性纤维性变的问题影响到生殖系统时,可能会堵塞连接睾丸和前列腺的管道,也就是输精管,所以很多患者可能会伴有不孕不育的问题。女性如果有生育能力也会下降。
4、消化与营养不良:囊性纤维性变的新生儿中,约有10%因肠黏液分泌和黏度增加,胰酶缺乏,影响蛋白质的消化而出现胎粪梗阻。肠梗阻和直肠脱垂也可能发生在儿童身上。胰腺分泌不足导致腹胀、腹胀、排出大量泡沫状恶臭粪便等消化不良症状,甚至出现脂肪性腹泻、氮溢出。
5、其他:囊性纤维性变患者将遭受营养不良和生长迟缓,尽管他们有很强的食欲和充足的饮食。胆道梗阻可引起黄疸,合并肝硬化时可出现门静脉高压和脾功能亢进。如果宝宝出汗过多,流失大量电解质和水分,很容易引起虚脱。
囊性纤维性变的检查项目
如果想要确诊囊性纤维性变,除了观察以上的症状,患者还需要做X线检查、胸部CT检查、胸部MRI检查、染色体检查等检查。囊性纤维性变对人体危害很大。如果不及时治疗,会导致化脓性支气管炎、肺炎、肺不张,甚至导致肺脓肿等严重并发症。
这种疾病发生后,一定要及时到呼吸科、消化科进行治疗,避免延误病情,引起并发症。患者在治疗囊性纤维性变期间,还应注意饮食护理,多吃高蛋白、高热量的食物,避免吃生冷、刺激性食物,以免加重消化系统负担,加重营养不良。