囊性纤维化是生活中的常见病。该病患者会出现呼吸道黏膜下腺体增生,分泌物黏稠。如果不及时治疗,会导致化脓性支气管炎、肺炎、肺不张甚至肺脓肿等严重并发症。那么,囊性纤维化的发病原因是什么 ,有哪些症状呢?
囊性纤维化的原因
1、囊性纤维化是一种常染色体隐性家族遗传病,是由于7号染色体上CF基因突变引起导致的。CF的基因突变会导致氯离子信号通道被破坏,导致肺、胰腺等器官出现非常黏稠的黏液,阻塞气道和各种导管,从而导致囊性纤维化的特征性体征和症状。
2、囊性纤维化患者由于分泌物增厚,上皮细胞氯离子通道调节存在缺陷;水和电解质跨呼吸道上皮细胞膜的转运受阻;黏液分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了黏液流变性的特征。
囊性纤维化的症状
1、呼吸系统:呼吸系统主要表现为反复的支气管感染和气道阻塞。症状会在出生后几天内出现。早期可有轻度咳嗽,伴有肺炎和肺不张。之后咳嗽加剧,痰不易咳出,气短。如果患者出现严重的肺纤维化和肺气肿后,出现喘息,活动后气短,常伴有自发性气胸或纵隔气肿。当缺氧和二氧化碳潴留的症状出现时,呼吸急促加剧,发绀最终导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。
2、消化系统:约有10%的新生儿因肠黏液分泌增多、黏度增加,胰酶缺乏,影响蛋白质的消化而发生胎粪梗阻。肠梗阻和直肠脱垂也可能发生在儿童身上。胰腺分泌不足导致腹胀、排出大量泡沫状恶臭粪便等消化不良症状,甚至出现脂肪性腹泻、氮溢出。患者很容易出现食欲旺盛,饮食充足,但仍营养不良,发育不良。
3、生殖系统:囊性纤维化还能影响生殖系统。很多男性囊性纤维化患者会出现不育症,是因为黏稠的分泌物往往会堵塞连接睾丸和前列腺的导管(输精管)。与正常女性相比,女性囊性纤维化患者的生殖能力也会下降。
以上就是导致囊性纤维化的原因以及患者发病后有哪些症状。如果出现以上问题,就需要及时去医院进行身体检查。如果确诊为囊性纤维化的问题,患者要及时进行治疗,控制住病情,才能保证身体健康。