随着医疗技术的发展,越来越多的疾病被发现,但有些疾病很少有人听说过,例如囊性纤维化。囊性纤维化属于遗传疾病的一种,很多人对于这种疾病并不是很了解。那么,囊性纤维化是什么病,如何治疗呢?
囊性纤维化是什么病
囊性纤维化是一种比较常见的致命隐性疾病,多发生在白人身上,在亚洲比较少见。囊性纤维化是由于大量黏液堵塞全身外分泌腺,导致慢性阻塞性疾病和胰腺功能不全。囊性纤维化是一种损害人体多器官的恶性疾病,具有一定的遗传性。
囊性纤维化为常染色体隐性遗传病,主要是患者遗传父母突变的基因所致。变异的基因会对身体造成一系列的影响。囊性纤维化患者主要是由7号染色体长臂上的基因突变引起的。如果只有一个父母遗传了突变基因,囊性纤维化就不会出现。但他们会成为基因携带者,可以遗传给自己的孩子。
囊性纤维化主要表现为外分泌腺功能紊乱,导致呼吸道黏膜下腺体增生,分泌物黏稠,胰腺纤维化,肠梗阻,男女不育,汗液中氯化钠含量增加等。患者的胃肠道和呼吸道常受累,呼吸道感染易反复发生,导致呼吸功能不全。
囊性纤维化如何治疗
囊性纤维化是临床上以全身多发囊性病变为特征的疾病,囊性纤维化病变多为良性。如果囊性纤维化病灶数量和体积较小,此时未引起局部肿胀、疼痛和压迫,临床上建议患者严密观察,暂时不需要手术切除。
如果囊性纤维化患者在密切观察时发现病情逐渐加重,则伴有周围神经血管受压的症状,或导致患者肢体活动受限。此时,为避免囊性纤维化引起严重并发症,患者可考虑在超声引导下手术切除或向囊性纤维化部位注射硬化剂,使囊性纤维化自行溶解吸收。
总的来说,囊性纤维化不是单一疾病。临床上绝大多数囊肿由于长期存在而增厚、致密。进一步发展可能导致钙化甚至恶变,但恶变的概率通常很小。一旦检测到囊性纤维化的问题,需要及时对患者进行检查,并采取一定的治疗措施,延长患者的生命。