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唐氏综合征是遗传吗 如何预防唐氏综合征

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2022-06-29

  一个孩子如果患上了唐氏综合征,那么对于一个家庭来说时一个巨大的打击。很多家庭都不希望生下一个唐氏综合征患儿。那么今天就带大家了解一下唐氏综合征时遗传吗?我们该如何预唐氏综合征?

唐氏综合征是遗传吗

  唐氏综合征是遗传吗?

  一般情况下唐氏综合征是不会遗传的,但在一些特殊情况下,唐氏综合征时会遗传的。

  1.完全21-三体综合征:临床上发生概率占95%。典型患者几乎都是新来的,与父母的核型无关。它是由精子细胞或卵细胞发育过程中的异常减数分裂引起的,导致多出了一条21号染色体。这种唐氏综合征不是遗传的;

  2.嵌合21-三体综合征:发生概率很低,这种染色体核型的发生只占1%左右。患者有2个或2个以上细胞系,根据异常细胞比例不同,临床表现也不同。有些患者有极小比例的异常细胞,甚至其表型完全正常,但其子女可能获得额外的染色体而患病。因此如果是嵌合型唐氏综合征,那么就很有可能遗传。

  3.易位21-三体综合征:易位21-三体综合征患者的细胞易位不平衡。如果父母任何一方有这种易位,就可能遗传给下一代。

如何预防唐氏综合征

  如何预唐氏综合征?

  1.遗传咨询

  孕妇年龄越大,风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为1%。2型易位患儿的父母应进行核型分析,寻找平衡易位携带者:如果母亲是D/G易位,每个胎儿的风险率为10%;如果父母是D/G易位,风险率为4%。因此建议女性最好在比较年轻的时候生育孩子,以此来降低唐氏综合征遗传的几率。

  2.产前诊断

  这是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。有过唐氏综合征生育史的夫妻,要做产前诊断,即染色体核型分析。取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。

  产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义,因为它可以减少产前诊断中羊膜腔穿刺的盲目性,提示高危孕妇的存在,使这些孕妇能够做进一步的产前检查和咨询,最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生。

  唐氏综合征筛查是一项非常重要的产前检查。通过唐氏综合征的筛查,可以早期发现唐氏综合征,减少出生缺陷的发生。所以准妈妈们一定要重视唐氏筛查,避免因唐氏筛查遗漏而造成悲剧。


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