我今年30岁出头,已经不算年轻了,一直在看医生备孕。其实在这之前,我也有过一个孩子,正当我和丈夫满心欢喜准备迎接新生命的时候,现实给了我们一记重锤!孩子是早产的,出生后就进了保温箱,治疗费前前后后花了十几万,最终还是没能留住,孩子刚满1岁就不幸离开了。
第一个孩子的离开给了我们夫妻非常重的打击,到最后我们也始终没弄明白孩子到底得的是什么病。我和丈夫很绝望,但也没敢停止备孕,一直想把宝贝找回来。过了四五年,我再次怀孕,怀孕20周做了羊水穿刺,医生说一切正常。
有了第一胎的经历,心里还是很不放心,怀孕25周时,我们找到了一个专业的教授咨询,跟她讲了第一胎的不幸经历。教授看完之前的相关检查报告,脸一沉。我心里“咯噔”一下,是不是情况又不太好。教授说第一个孩子很可能死于脊髓性肌萎缩症,这是一种染色体异常导致的疾病。之前羊膜穿刺的报告中里没有进行脊髓性肌萎缩症基因检测,所以那次我立即要求检测,并让我丈夫进行了基因检测。
最后检查结果又给了我们沉重的一击,肚子里的胎儿就是脊髓性肌萎缩症,两个都是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者!脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病,有25% 的几率生出患有脊髓性肌萎缩症的孩子。一切都那么匆忙,我被迫结束了第二次怀孕。经过账这两次,我不知道该怎么办,怎样才能怀上一个健康的宝宝…
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