9号染色体三体是一种罕见且是致命的染色体异常,通常发生在怀孕第20 周之前,约占流产的2.5%。人类染色体类似于21 三体(也称为唐氏综合症)。当婴儿细胞具有三个而不是两个9 号染色体拷贝时,就会发生9 号染色体三体。然而,与21 三体不同,9 号染色体三体是罕见的。那么导致9号染色体三体出现的原因有哪些,主要有哪几种类型?
9号染色体三体是一种罕见且通常是致命的染色体异常。当婴儿细胞具有三个而不是两个9 号染色体拷贝时,就会发生9 号染色体三体。但是,与21 三体不同,9 三体很少见,因此症状更严重,存活率更低。
遗传病诊断罕见病包括囊性纤维化、白化病、血友病、甲基丙二酸血症、唐氏综合征、特纳综合征、脆性x综合征、克雅氏综合征、18号染色体三体综合征、马凡综合征、成骨镰状细胞性贫血、血红蛋白血病、地中海贫血、脱位、唐氏综合征、16 三体等情况。完全的9 三体几乎总是致命的,并且大多数在怀孕早期死亡。大多数活着的婴儿都有嵌合体9号染色体三体,但许多婴儿在婴儿期死于这种疾病的健康问题。
某些号染色体三体可能不会影响宝宝的预期寿命,但受影响的宝宝可能会出现各种常见的健康和发育问题。9号染色体三体的体征和症状各不相同。常见发现包括胎儿心脏缺陷以及大脑和脊髓的异常。
与9号染色体三体相关的其他潜在体征和症状通常包括:
研究人员没有发现9号染色体三体的任何危险因素,只是它与母亲的年龄有关,例如21 三体。9号染色体三体相对少见。唯一的例外是,如果父母一方有9 号染色体的平衡易位,则婴儿患9号染色体三体的风险会增加。
产前诊断可以在怀孕期间,通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术进行。也可以使用胎盘组织或胎儿细胞的羊膜穿刺术进行核型分析。三体性只是一种暂时的基因突变。9号染色体三体不能治愈。治疗取决于宝宝的独特症状和体征。体外受精胚胎的植入前诊断技术可以筛查9号染色体三体胚胎以避免移植到子宫中。