正常人体内的每个细胞都有46条染色体，可分为23对。 18号染色体的两个拷贝形成一对，一个来自父亲，一个来自母亲。 18 号染色体上有7800 万个基本构建块（碱基对），约占所有细胞DNA 总量的2.5%。每条染色体都有不同数量的基因。18号染色体可能包含200 到300 个基因，为蛋白质合成提供遗传指令。这种蛋白质在人体中具有多种作用。那么18号染色体异常一般会出现哪些疾病？
18四体症
如果一个正常人体内的18号染色体有3条，而不是两条，正常情况下，就会发展出这种遗传病，患者会出现严重的智力障碍和先天缺陷，这对早产儿来说是致命的。在某些情况下，18 号染色体的额外副本仅存在于某些体细胞中。
这种遗传性疾病在医学上称为镶嵌18 镶嵌三体，它仅由18 号染色体的额外拷贝引起的情况相对罕见。这种遗传疾病称为不完全三体性18。当18 号染色体长臂上的某些遗传物质在配子（精子和卵子）形成过程中或胚胎早期发育过程中附着或连接到另一条染色体上时，遗传物质的易位被称为不完全18号染色体三体性可能导致这个人有两条18号染色体，这条染色体中多余的遗传物质附着在另一条染色体上。
如果长臂中只有一部分遗传物质以三个副本存在，那么不完全18三体患者的症状比患有该疾病的普通人的症状要轻。如果长臂中的所有遗传物质都以三个拷贝的形式存在，那么如果患者拥有三个完整的18 号染色体拷贝，他的症状会更加严重。研究人员认为，18 号染色体上某些基因的额外拷贝会干扰身体的正常发育过程，导致18 三体患者出现与这种遗传疾病相关的一些典型症状和健康问题。
18号染色体单体四体综合征
这种遗传疾病是由每个细胞中额外的染色体异常引起的，即18号染色体。这些异常染色体的臂长相同。正常染色体有一个长臂和一个短臂，而等长染色体有两个等长的长臂或两个等长的短臂。
18号染色体是18号染色体的变体。正常细胞每条染色体有两份拷贝，一份来自父亲，一份来自母亲。除了18号染色体的两个拷贝外，18号染色体短臂四体综合征患者的细胞也有18号染色体，同样长度和短臂。
结果，每个细胞都有18 号染色体短臂的四个拷贝。等长染色体上的额外遗传物质会干扰身体的正常发育过程，导致智力低下、身体发育迟缓和这种遗传疾病的其他典型症状。
