研究表明，50%的耳聋属于遗传性耳聋。由于耳聋的遗传性比较大，使得耳聋患者，尤其是先天性耳聋患者，很担心后代也会出现耳聋。因此，建议这部分人群在进行孕前检查的时候会做耳聋基因诊断。那么，耳聋基因诊断的意义何在？
导致耳聋遗传的基因主要GJB2基因、线粒体基因和SLC26A4基因。对这三种基因进行基因检测对预防耳聋很重要。具体作用如下：
1、GJB2基因：GJB2基因突变可引起极度严重的先天性耳聋，这种情况多是常染色体隐性遗传模式。目前还没有针对该基因突变引起的耳聋的有效治疗方法。但这种类型的耳聋患者可以安装人工耳蜗，来获得听力。
2、SLC26A4基因(又称PDS基因)：这种基因突变可引起两种临床表现，一种是Pendred综合征，一种表现为甲状腺肿大和耳聋。存在这种基因突变的孩子有些出生后听力正常，受到轻伤后会出现听力逐渐下降的情况。这些患者虽然一段时间后，听力可以部分恢复，但反复发作后，听力逐渐下降，最后需要人工耳蜗来帮助这些孩子恢复听力。对于这些孩子，尽早进行SLC26A4基因诊断，可以及时的发现问题，并及时的进行治疗。
3、线粒体基因突变：线粒体基因突变与氨基糖类药物的耳毒性有关。临床上常用的氨基糖苷类药物包括庆大霉素、链霉素、小诺霉素、卡那霉素、丁胺卡那霉素、新霉素等，一旦过度或长期使用，就会导致耳鸣和听力下降。有些人甚至会仅使用一次这些药物后就会出现耳鸣甚至严重听力下降。这种情况往往与线粒体基因突变有关。如果在进行线粒体基因诊断后，发现儿童存在线粒体基因突变的问题，今后应避免使用氨基糖类药物，以预防耳聋。
科学家预测，导致耳聋的致病基因有200多个，很多耳聋致病基因和耳聋情况没有被发现。目前，耳聋基因诊断仍处于发展阶段，不过基因突变检测方法还在不断完善。建议家族中有先天性耳聋患者的人，在备孕期间最好做基因检测，才能做到优生优育。
