一些宝宝在出生后不久出现头发由黑变黄，皮肤呈白色，并且智力低下、发育低于正常水平，就可能是出现了苯丙酮尿症。很多人对于苯丙酮尿症不是很了解，甚至都没有听说过这种疾病。因此在宝宝发病后有时并不能及时发现。今天给大家讲一讲苯丙酮尿症这种疾病！
苯丙酮尿症是一种由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起苯丙氨酸代谢紊乱，导致的遗传代谢性疾病。苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸及其代谢产物的浓度会逐渐上升，对神经系统的发育产生影响，损害大脑的发育，最终导致智力低下。
苯丙酮尿症儿童出生时外观正常，部分儿童可能出现喂养困难、呕吐、睡眠不安、易哭闹等症状。未经治疗的儿童在出生后3-4个月内逐渐发展为智力低下，毛发由黑变黄，皮肤变白，汗液和尿液带有特殊的鼠尿气味(腥臭味)，常伴有皮肤湿疹。随着年龄的增长，儿童智力低下的情况变得更加明显。大多数孩子有严重的智力障碍，有些孩子会癫痫发作。
苯丙酮尿症患者在做实验室检查时，发现患者血、尿中含有大量的苯丙酮酸，因此尿液三氯化铁试验结果为阳性。临床上需与维生素D缺乏性佝偻病鉴别，防止早期误诊苯丙酮尿症钙化，患者存在智力问题，这是与维生素D缺乏性佝偻病的典型区别。
目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法就是低苯丙氨酸饮食疗。一旦确诊为苯丙酮尿症，患者就要及时采取低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质尤其是动物蛋白的摄入，但要注意补充维生素和微量元素。尽可能给予苯丙酮尿症儿童早期康复干预。
除了积极配合治疗，在备孕过程中，也要保护好自己的身体，提高免疫力，定期去医院做产前检查，一定要及时照顾好自己的宝宝，避免因为自己的身体原因出现孩子苯丙酮尿症。另外，近亲结婚很容易得尿毒症，所以不要近亲结婚。做好遗传咨询，指导计划生育，降低苯丙酮尿症患者的出生率。
对于已有子女的家庭，再次生育时应做产前诊断，即在妊娠早期或中期进行4维彩超或者是羊水穿刺检查，利用重组DNA技术进行遗传诊断，以诊断胎儿是正常儿童、携带者还是苯丙酮尿症患儿，并在医生的指导下决定是继续妊娠还是终止妊娠。
