超雌综合征是一种性染色体异常的疾病。病人的细胞核中有三条或更多的X染色体(正常妇女有两条)。超雌综合征又称超级X综合征。正常女性染色体核型为46,XX,以47,XXX为主,少数为48,XXXX,49,XXXXX;有的与正常细胞型或45,XO嵌合。超雌综合征患者外形为女性,月经和生殖功能正常。虽然大多数患者发育正常,但智力低下,且X染色体数目越多,智力低下越严重。超雌综合征的危害还有很多,主要体现在以下几点:
1、生殖器与正常女性一样,但是可能会存在性腺发育不良,卵巢没有生长发育的情况。这些女性的卵巢大多都是呈索状纤维组织,无原始卵泡,无卵子。因此,女性激素缺乏,会导致继发性特征和原发性闭经等问题。
2、有些超雌综合征患者存在子宫小的问题,其中大约有20%的人会在青春期后有不同程度的闭经或月经不调,有的人出现绝经过早。超雌综合征患者中只有少数有生育能力,而且大多数生育能力很低或没有生育能力。
3、大多数超雌综合征患者的智力低下情况都是很严重的。虽然大多数患者的身体发育时候正常,但智力低下。通常情况下超雌综合征X染色体数目越多,智力低下越严重。
除少数患者因严重畸形有新生儿死亡外,一般能存活,仅在青春期被检出。智力迟钝也是轻微的。14岁前开始的激素治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育、月经、精神状态的改变,但不能促进身高,个别患者可以生育。
超雌综合征的危害是很大的,因此女性在备孕前就一定要做好准备,在怀孕期间,也一定要做好检查,注意自己的饮食健康和生活习惯的健康。这样才能更好地降低孩子出现超雌综合征的问题。