克氏综合征是男性最常见的非精子疾病之一,是人类染色体的常见疾病之一,即常规的男性外周血染色体应为46xy,并且克氏综合征具有两个甚至多个x染色体,外周血染色核型高达47xxy,占克氏综合征的80%,少数患者均为48xxxy,或46xy和47xxy拟合。
克氏综合征的临床表现主要是睾丸小。一般情况下克氏综合征患者的睾丸只有1-2毫升。克氏综合征患者由于雄激素缺乏会出现身体正常或较低,喉咙不明显,四肢正常或短,性功能低,骨质疏松症和肌肉力量不足等症状。而且大多数克氏综合征患者是存在不孕不育的问题的。克氏综合征患者由于缺少雄性激素,还会出现排卵和生化(FSH)的分泌增加,身体中男性和女性激素的比例导致了各种女性化的特征。如果皮肤很细腻,没有胡须等。
克氏综合征可以伴有一些其他疾病:男性生殖疾病,如男性生殖疾病、尿道撕裂、内分泌失调、肥胖、糖尿病,甲状腺功能亢进,甲状腺功能低下等、不孕不育等问题。
由于克氏综合征的睾丸功能通常很差,影响多数克氏综合征患者是存在不孕不育的问题的。如果年轻的克氏综合征患者可以在精液中找到精子,就应该尽快测试婴儿技术,生育或冷冻精液。
一般情况下,克氏综合征患者在35岁以上,往往找不到精子,如检查砷素水平非常低,那么精子的机会也会很低。因此,克氏综合征患者大多是不能生育的,如果有精子可用要就要及时地采取辅助生育手段。
克氏综合征作为一种染色体异常的疾病,即使选择进行试管婴儿,有需要进行第三代试管婴儿。而且克氏综合征患者在进行试管婴儿后也是有必要加强产前诊断的。