克氏综合征全名克兰费尔特综合征(KlinefelteSyndrome)简称中文为“克氏综合征”,最先由Kinefelte报告,故此命名。此病是一种最常见的性染色体异常疾病,由于出现额外的X染色体,从而主要造成性腺功能低下,雄激素不足,生精功能受损和其他问题。本病系高促性腺素性功能减退症。发病率在新生男婴中不是很高在不育男性中占3%,在无精症患者中占13%。常见的染色体核型为∶47,XXY,嵌合型为∶46,XV/47,XXY。
克氏综合征在胚胎期间的出现睾丸分化中是正常的,并且生殖器呈现为正常的男婴。青春期中一般没有症状,或者只有非典型的男性的临床表现,如略低于其他孩子,下肢略微长,但学习差,智力水平低。由于未进行这种定期功能,大多数患者在青春期后诊断。克氏综合征患者的主要表现有以下几点:
1、睾丸异常:克氏综合征可能还会出睾丸小的情况(一般1-2毫升);
2、雄激素缺乏:克氏综合征患者会出现身体正常或较低,喉咙不明显,四肢正常或短,性功能低,骨质疏松症和肌肉力量不足等症状。而且大多数克氏综合征患者是存在不孕不育的问题的。
3、女性化特征:由于缺少雄性激素,体内的映射分泌,身体中的男性和女性荷尔蒙的比例,导致各种女性化特征,如皮肤细腻,没有胡须等,甚至一些患者会出现乳房就像女性一样的情况。
4、其他疾病:克氏综合征可以伴有一些其他疾病,如男性生殖疾病、尿道撕裂、内分泌失调、肥胖、糖尿病,甲状腺功能亢进,甲状腺功能低下等。
5、精神异常:一些患者会出现胆小的,情绪不稳定,轻度至严重智力,低或精神异常。几乎所有克氏综合征患者都有心理问题和社会障碍。
克氏综合征作为一种染色体异常的情况,一旦出现几乎是没有办法治愈的。因此,患者在平时一定要多注意自己的情况,尽量降低这种疾病带来的各种影响。