肾上腺皮质功能增生是一种肾上腺皮质功能减退情况,主要原因是肾上腺皮质激素合成过程中酶活性降低,导致雄激素分泌过多。肾上腺皮质功能增生会给患者带来多种异常症状,不过其的临床表现取决于酶缺陷的部位和严重程度。那么,肾上腺皮质功能增生常见类型有哪些呢?
1,21-羟化酶缺乏症(ZD-OHD)
21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质功能增生最常见的类型,占典型病例的90%-95%。21-羟化酶基因位于6号染色体短臂(6p21、3),与HLA基因家族紧密连锁,由A基因(CIP21A)和B基因(CYP21B)两个基因座组成,也称为CYP2。
CYP2的基因突变,包括点突变、缺陷和基因转化,导致21-羟化酶部分或完全缺乏。由于皮质醇合成和分泌不足,导致雄激素合成过多,从而出现不同程度的临床症状。可分为三种类型:单纯阳性典型、缺盐型和非典型。21-羟化酶缺乏可导致两性畸形、性早熟、原发性闭经、多毛症和不育症。
2、11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)
这种情况约占肾上腺皮质功能增生的5%-8%。当这种酶缺乏时,雄性激素和11-去氧皮质酮均增加,临床上表现为类似21-羟化酶缺乏的阳性症状,但程度较轻,有高血压和钠潴留。多数儿童血压中度升高,表现为糖皮质激素给药后血压降低,停药后血压升高。
3、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
这种类型的肾上腺皮质功能增生很少见。当这种酶缺乏时,醛固酮、皮质醇和睾酮的合成受阻,男孩就会出现假两性畸形,如阴茎发育不良、尿道下裂等。女生生来略男性化。由于醛固酮分泌少,新生儿期出现失血脱水症状,病情严重。
4,17-羟化酶缺乏症(17-OHD)
这种类型的肾上腺皮质功能增生也很少见。由于皮质醇和性激素合成受阻,11-去氧皮质酮分泌增多,临床上出现低钾性碱中毒和高血压。由于缺乏性激素,女孩可能会出现幼稚的性症状、原发性闭经等问题。而男孩表现为男性假两性畸形,外生殖器女性化,乳房发育,但孩子有睾丸。
肾上腺皮质功能增生通常是一种复杂的疾病,分型很多。如果想要更好地控制病情,需要对患者的相关激素水平进行评估,找准病因,然后对症下药。肾上腺皮质功能增生患者在日常生活中也要多加注意,才能更好地控制病情的发展。