马凡氏综合症是什么病

　　马凡氏综合症是什么病？马凡综合征为间质组织的先天性缺陷，又名蜘蛛指综合征。马凡综合征属于先天遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，存在家族史。马凡综合征主要表现为眼、骨骼和心血管系统等症状。

　　马凡氏综合症临床表现

　　1、骨骼肌肉系统

　　骨骼肌肉系统主要表现为蜘蛛指，四肢细长，双手下垂过膝，双臂平伸指距大于身长，下半身长过上半身。面窄、高腭弓、长头畸形、耳大且低位。肌肉不发达，皮下脂肪少，腹、胸、臂皮肤皱纹。

　　肌张力较低，常呈无力型体质。肌腱、韧带以及关节囊伸长、松弛，并且出现关节过度伸展症状。有时还可见鸡胸、脊柱后凸、漏斗胸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

　　2、眼

　　眼的症状主要有晶体状半脱位或脱位、白内障、视网膜剥离、高度近视、虹膜震颤等，并且有男性多于女性的特点。

　　3、心血管系统

　　马凡氏综合症中，大约百分之八十的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉瓣关闭不全、主动脉进行性扩张，主动脉中层囊样坏死还可能引起主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及夹层动脉破裂。

　　二尖瓣关闭、二尖瓣脱垂不全属于马凡氏综合症重要表现之一，可合并室间隔缺损、法乐氏四联征、先天性房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄等；也可合并心律失常如预激综合征、房颤、传导阻滞、房扑等。

　　马凡氏综合症主要危害为心血管病变，特别是合并主动脉瘤，应做到及早发现及早治疗。马凡氏综合症能够根据骨骼、眼、心血管改变和家族史进行诊断。