克氏综合症能生育吗?会不会遗传?
男性有多种比较常见的疾病都会影响到正常怀孕,比如说无精症等,但是提起克氏综合征,很多人都不是很了解,其实克氏综合症是一种染色体疾病,也是会导致无精症的一种疾病,那么克氏综合症患者还能生育吗?
克氏综合症,即先天性曲调为细管发育不良症候群。雌性化乳房的小而硬的睾丸,性腺功能下降,以内分泌异常为主要特征。新生儿这种疾病的发病率约为1/600。在克氏征患者中,80%的病人有 XY核型,另20%的病人有 XY/46, XY嵌合体,或染色体核型中含有较多的 X。许多克氏症候群患者由于睾丸发育不良,从青春期起就逐渐丧失生精功能,长大后表现为无精子,进而引起男性不育症,这也是大多数患者求医的原因。
在正常的减数分裂过程中,生殖细胞产生单体配子(单 X配子或单 Y配子),当减数分裂或有丝分裂过程中出现错误时,性染色体不分离,形成异常的 XY或 XX配子,与正常的 XY配子结合形成非整数体胚芽(47)、47)。受精卵形成47例,为克氏综合症患者所致,是XXY核型的主要原因。
男人有额外的X染色体。(有两个是少数派。)。三种主要功能细胞:睾丸间质细胞(男性激素分泌)、精原细胞(精子分化)、精子调节因子细胞(精子分泌)在思春期之前就已经凋亡。克氏病人的喉结、胡须、睾丸体积等都不发达。病人青春期后出现音尖,脸部皮肤白嫩,胡须稀疏,无咽喉阻塞,腋毛少,阴毛女性化,双侧乳房均为女性。肌群稀少,两侧睾丸小而硬。容量通常小于1-2 ml。语言水平很高,但是词汇和语言的理解相对保留等症状。
克氏综合症无特异症状,无明显外观畸形及临床表现。所以,家长必须立刻仔细观察孩子的生殖器。当父母发现男孩的生殖器比正常男孩小时,男孩的阴囊内无法接触到睾丸,或者接触到的睾丸像豆粒一样硬而小。对综合性医院的专科(好像是男科)要及时纠正,进行必要的诊断和鉴别诊断,尽早进行医学干预。
孕期检查是通过侵入性的手段,如羊膜穿刺术和毛膜采样,根据家族年长者的出生时间和遗传病史来判断高危母亲。幼年时,克氏综合症表现为许多儿童的早期发育障碍,这是由语言和动作发展滞后引起的。幼年时,可见尿道下裂、小阴茎或隐含睾丸等明显的生理异常。到了青春期,睾丸会变小变硬。胸部发育无阶段变化,面部皮肤白嫩。胡须少,喉咙无阻塞,腋毛少,阴毛分布于女性。成年时,除青春期表现外,男性克氏综合征主要表现为男性不育、社会行为异常及功能障碍。
在这些因素中,青春期前的治疗是促进第二性发育的最佳时期。在克氏综合征候诊断中,困难主要在青春期前,目前一些国家正在测量新生儿和11-15岁儿童的精巢大小。在发现异常后进行染色体检查以明确诊断,确保早期治疗克氏综合症状。
在青春期之前发现的病人,可通过外源性男性激素进行补充治疗,促进正常的第二性征发展,用药物抑制乳腺的发育。
此外,父母重视患者心理治疗,包括修改教育计划、语言创作训练和技能培养。尿道下伴破裂,睾丸隐伏,乳腺发育严重者,应及时手术治疗。需要生育的病人可以通过辅助生殖的方法获得自己的孩子。加强孩子的语言创作、技能培养,注意孩子的心理、行为发展,有意识地增加社会融合性的培养。
同时,由于身上男性的特征异常,克氏综合征患者往往产生自卑心理。对有严重心理障碍的患者,可以辅佐精神、心理、行动学的治疗。
克氏症候群是一个多学科的综合治疗,主要包括生长和生育治疗。据《男性生殖遗传学检验专家共识》,许多病人的临床症状是无精子症,少数病人可隐藏精子症,严重时可少精。据报道,一些配对比例较低的个体基本上会产生正常的精子,自然会生育。大约40~70%的患者临床表现为非嵌合性无精子症。利用睾丸显微镜获得精子,体外受精-胚移植后获得后代。
大多数病人的性染色体畸形率不到5%,理论上不到50%。但考虑到病人精子性染色体和常染色体的异常比例,正常分娩率较低,建议 PGD和产前诊断按需使用。确诊胎儿染色体异常后,虽未决定中止妊娠,但对有怀孕困难的妇女,需综合考虑是否中止妊娠。
一般而言,由于对克氏综合症知之甚少,患者在青春期时会感到非常尴尬,因此他们推迟了治疗。除疾病本身外,克氏综合症患者极度自卑等心理障碍也备受关注。实际上克先生是患有综合征的人。早期检查预后良好,预后良好,男性第二性征及生殖功能情况良好。一些病人接受了科学合理的治疗,他们也有自己的孩子。
克氏综合症引起的无精症在之前是一种不治之症,但是随着科学和医疗技术的不断发展,克氏综合征也有一定的解决方法,比如睾丸活检取精术、显微取精手术、人工授精、试管婴儿等方法,都能完全治愈克氏综合症的。