在辅助生殖技术的快速发展中，第三代试管婴儿技术以其独特的优势成为了许多不孕不育家庭的希望之光。其中，PGD（胚胎植入前遗传学诊断）、PGS（胚胎植入前遗传学筛查）以及PGT（胚胎植入前遗传学检测）作为关键术语，常常让人感到困惑。那么，第三代试管婴儿中的PGD、PGS与PGT之间究竟有何区别？它们各自在辅助生殖过程中扮演着怎样的角色？本文将深入探讨这三大技术的核心差异，帮助读者更好地理解并应用这些先进的医学手段。

　　一、PGD

　　PGD，全称为：胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)。

　　该技术主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，确保体外授精的试管婴儿能够避免一些遗传疾病。

　　应用范围：

　　主要针对夫妻双方或其中一方，已明确存在遗传性缺陷或为遗传性缺陷携带者的情况，适用于一些已经明确病因的遗传病，例如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、强直性肌营养不良、血友病等。

　　二、PGS

　　PGS，全称为：胚胎植入前遗传学筛查 (Preimplantation Genetic Screening)。

　　该技术主要用于对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，以评估胚胎的遗传健康状况。

　　应用范围：

　　针对的夫妻双方没有明确的遗传缺陷，适用于所有接受试管婴儿治疗的患者，尤其是高龄女性或反复流产的患者，以评估胚胎的染色体异常风险。

　　技术发展：

　　最开始的PGS筛查为FISH技术，只可对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，存在着很强的局限性；

　　后来出现ACGH技术，可全面筛查23对染色体的数目、结构是否异常；

　　最新一代的基因测序技术为NGS，具有准确度高、通量大、信息量丰富等优点，准确率要比ACGH还要高出两个百分点。

　　三、PGT

　　PGT，全称为：移植前基因检测(Preimplantation Genetic Testing)。

　　其实PGT是PGD和PGS的新命名，旨在更严谨、准确地描述胚胎检测过程。

　　由于“PGD”中的“D”代表“诊断”，用临床术语“诊断”来描述胚胎检测，太过绝对而显的不太合适，而且不能区分检测的具体内容和不同的适应证。“S”代表“筛查”，命名太笼统，没有确切含义。

　　为了更好的国际交流和学术研讨，2017年美国生殖医学学会（ASRM）、欧洲人类生殖和胚胎学会（ESHRE）等国际学术组织共同发出倡议，建议采用新的术语来描述“第三代试管婴儿”，即“Preimplantation Genetic Testing”,简称“PGT”。“PGT”中的“T”代表“检测”，相对于“D（诊断）”或者“S（筛查）”更加严谨和准确。

　　但是，单纯用“T”同样不能区分“第三代试管婴儿”的不同适应证，为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证，专家建议分别采用3种不同的字母来区分：

　　1、 PGT-A（非整倍体检测，相当于旧称PGS）

　　正常人的染色体应该是23对，共46条，如果受精以后受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体复制的异常，某一对染色体上多了或者少了一条染色体，就被称作为非整倍体。

　　大多数非整数倍体胚胎最终都会胎停流产，少数胚胎存活，但分娩儿童也会存在严重缺陷。像常见的21-三体综合征，也就是唐氏综合征，就是非整数倍体的典型代表。

　　PGT-A主要适用于女性38岁以上、自然流产2次以上、不明原因反复种植失败（移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6或高评分胚胎数3个及以上均失败）、严重畸精子症患者的检测意义在于降低多胎妊娠率和流产率、提高妊娠率和活产率。

　　2、 PGT-M（单基因疾病检测，属于旧称PGD的一部分）

　　PGT-M是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因，等同于原PGD中的一部分，其中，M指的是“monogenic/single gene defects（单基因疾病或缺陷）”。

　　现实中有很多遗传病是由于染色体中某个基因的异常所导致，色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素Ｄ佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等，夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方都携带隐性基因，或者有特定遗传疾病家族史的夫妇为单基因疾病高风险妊娠夫妇。

　　PGT-M检测具有重要意义，可有效避免家族遗传疾病的垂直传递。

　　3、 PGT-SR（染色体重组检测，也属于旧称PGD的一部分）

　　PGT-SR指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者，靶向地检测胚胎染色体是否存在结构异常，即染色体倒位、平衡易位或者罗氏易位。染色体不平衡易位胚胎的早期发育可以是很正常的，它们的外表跟正常的胚胎也没有分别，因此有可能被挑选以作移植。这些胚胎经移植回子宫后，大部分都不能着床；即使成功怀孕，也会在早期怀孕时流产；偶然有些会怀至足月而诞下有先天缺陷的婴儿。

　　通过PGT-SR检测可找出带有染色体不平衡易位的胚胎，避免移植。

　　四、PGT的适用人群

　　1、男方或女方染色体异常；

　　2、单基因遗传病患者/携带（常见的单基因遗传病包括但不仅限于：地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等）

　　3、有肿瘤家族史及相关基因突变；

　　4、反复流产（不明原因自然流产2次及以上）；

　　5、反复IVF种植失败（移植3次及以上，或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个，或高评分囊胚数3个及以上均失败）；

　　6、女方高龄（年龄≥38岁），高龄女性的胚胎异常率高达70%-80%；

　　7、严重的男性不育（严重少弱精子症、畸精症）。

　　五、第三代试管的主要优势

　　1、提高移植成功率：通过PGT-A检测的胚胎，一次移植成功率在60%~65%。。

　　2、 降低生化及流产的概率：临床数据表明，未经PGT-A检测的胚胎，即便顺利着床后仍有20%的淘汰率，而做过检测的胚胎，着床后发生胎停流产的概率小于10%。这样可以避免用母体去反复尝试，大大降低因流产而对母体带来的损伤。

　　3、优生优育：可以最大限度地降低因染色体异常而导致胎儿异常的风险，达到优生优育的目的。

　　4、可知胚胎性别：PGT-A检测可以同时得知胚胎性别。

　　据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。

　　以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。

　　普通家庭应当提前做好备孕工作，而本身就存在家族遗传性疾病的家庭而言，更应该在孕前应进行遗传学相关检查。

　　必要时，通过第三代试管婴儿技术筛选出可移植的正常囊胚，再行移植，可以大大降低流产、死胎、胎儿异常的风险。

　　PGD、PGS与PGT作为第三代试管婴儿技术的重要组成部分，各自具有独特的应用场景和优势。PGD侧重于对遗传病的明确诊断，特别适用于已知遗传风险的家庭；PGS则是一种全面的染色体筛查技术，旨在提高妊娠成功率并降低染色体异常风险；而PGT作为更为广义的术语，涵盖了PGD和PGS的内容，并根据不同的适应证进一步细化为PGT-SR、PGT-M和PGT-A等子类别，以提供更精准、个性化的辅助生殖服务。