许多人对于试管婴儿是否可以预防出生缺陷存在疑问。针对此，我们需要思考一个关键的疑问：在科技的帮助下，我们能够完全消除出生缺陷吗？虽然试管婴儿技术在一定程度上提供了筛查和检测的机会，但是是否存在着其他无法避免的因素呢？让我们一起来探讨这个引发了广泛关注的话题。

　　我国是出生缺陷高发的国家，特别是全面三孩政策落地实施以来，高龄孕产妇数量增多，出生缺陷的发生风险增高。据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

　　什么是出生缺陷？

　　出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷所致异常，最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。出生缺陷严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。

　　引起出生缺陷的原因？

　　出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

　　1.遗传因素

　　染色体异常和基因异常是导致出生缺陷中的主要原因。遗传因素导致的出生缺陷占我国出生缺陷的三分之一。

　　2.环境因素

　　包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等，如：在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物；

　　抽烟、酗酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

　　如何预防出生缺陷？

　　减少出生缺陷的发生，世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷的“三级预防”策略，具体包括：

　　1.一级预防，防止出生缺陷的发生

　　在孕前及孕早期阶段，可通过综合干预来预防出生缺陷的发生。主要措施包括：婚前检查、遗传咨询、孕前咨询。

　　适龄妇女除了应选择最佳生育年龄，还要避免接触放射线和有毒有害物质，注意孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒，消除可能引发出生缺陷的因素，避免出生缺陷的发生。

　　2.二级预防，减少严重出生缺陷儿出生

　　这是指采取医学手段，对适龄妇女孕期进行产前超声检查、产前筛查和诊断，及时发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生。

　　3.三级预防，减少先天残疾发生

　　对出生后的新生儿进行相关疾病的筛查。开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常等筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。

　　试管婴儿与遗传性出生缺陷的一级防控

　　如何在临床上控制遗传性出生缺陷，不得不提到试管婴儿技术。随着生殖医学技术的快速发展，如今试管婴儿已经衍生出了三代不同的技术。

　　第一代试管婴儿技术，主要针对输卵管病变、精卵无法自然结合的不孕不育夫妻；第二代试管婴儿技术，是针对男方严重少弱精子症的不孕不育夫妻采取的助孕技术。

　　而第三代试管婴儿技术---胚胎植入前遗传学诊断技术，将试管婴儿技术与遗传学技术相结合，在胚胎移植前，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常或基因缺陷检测，选择正常或不致病的胚胎植入母体，实现出生缺陷的“一级预防”。“第三代试管婴儿”将极大降低出生缺陷率，同时也减少了反复流产带给孕妇的身心痛苦。

　　三代“试管婴儿”常适用于：

　　1.夫妻一方或双方染色体核型异常，如染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等；

　　2.某些单基因遗传疾病，如地中海贫血、血友病等；

　　3.高龄，反复自然流产，反复种植失败等。

　　结合上文内容可以了解到，什么是出生缺陷以及该如何预防。在这之中，试管婴儿技术的作用不容小觑，通过合理的运用这一医学技术能够更好的避免出生缺陷，避免家庭因生育不健康有缺陷的宝宝而陷入困境。