染色体是遗传信息单位——发现基因载体已有近百年的历史，染色体组型有23对46条，1条～22对是常染色体，23对是性染色体，分别以X和Y命名。

性染色体异常：

它是导致男性不育的一个重要因素。它有多种形式和不同的临床表现，但它的共同特点是影响精子发育，导致少精子症或无精子症，使患者失去生育能力。A、克兰费尔特综合征(又称原发性小睾丸症、曲精小管发育不全、先天性睾丸发育不全)较为常见，其核型多为X染色体，即47XXY，部分病例为嵌合体46XY/47XY 46XY/48XXXY、46XX/47XXY。

有些病人有两种以上的X染色体。X越多，症状越严重，称为克氏变异型， 核型为48XXY 、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXY。B、XYY综合征，又称YY综合征：47种染色体，XYY性染色体，常染色体正常发病率为1：男婴1000，主要表现为身材特别高，智商低，睾丸功能障碍(精子生成障碍)。C、XX男性综合征:其染色体核型为46XX，非常罕见。

常染色体异常：

男性特纳综合征(又称努商综合征)、细胞性酸缺陷单纯支持减数分裂染色体异常(包括睾丸激素合成缺陷)-а还原酶缺陷)、睾丸女性化综合征等。