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郭少珍的文章

遗传性耳聋基因突变是什么意思,该怎么办

遗传性耳聋基因突变，这一医学术语深刻地揭示了基因层面與聽力健康之間的緊密聯繫。它指的是在一個或多個與聽力功能緊密相關的基因中發生的異常變異或突变，这种突变能够直接影响耳朵内部的听觉结构或听觉神经的功能，进而引发耳聋。面对“遗传性耳聋基因突变是什么意思,该怎么办？”的疑问，我们首先需要理解其背后的科学原理，再探讨应对策略。

郭少珍

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天使综合征能恢复到什么程度,天使综合征治疗方法有哪些

天使综合征，也称为Angelman氏症候群（Angelmansyndrome，AS），是一种由于母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。这种遗传性疾病主要表现为精神发育迟滞或智力低下、语言、运动或平衡发育障碍、快乐行为（如频繁发笑、微笑或兴奋）、小头畸形以及癫痫发作等症状。那么天使综合征能恢复到什么程度？天使综合征治疗方法有哪些？

郭少珍

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01-09