谈及PGD筛查,对于正在接受试管婴儿治疗的女性而言,这一术语并不陌生。PGD,即胚胎植入前遗传学诊断,具体操作是在胚胎发育的第三天,提取1至2个细胞,或是在第五天囊胚阶段,提取外滋养层细胞3至5个。通过运用FISH、aCGH、SNP或NGS等先进遗传学技术,专业人员能够对胚胎进行遗传学分析,从而识别并剔除携带基因变异的胚胎,选择健康的胚胎进行子宫移植。这一过程旨在避免夫妻双方孕育出基因异常的胎儿,确保后代的健康。
PGD技术的适用人群主要包括以下几类:
二、已孕育或正在孕育患有严重基因问题胎儿的患者;
三、家族中有怀上严重基因疾病胎儿先例的个体;
PGD技术的应用具有重要意义:
一、对于高龄孕妇或者高危孕妇来说,PGD就像是一道保险,能大大减少遗传病宝宝的出生。
二、还能避免传统产前诊断可能带来的流产风险,以及中期妊娠遗传诊断时的精神压力。
三、PGD能彻底排除携带遗传病的胚胎,不让这些坏基因继续传下去,给家庭和社会都减轻了负担。
目前,PGD技术已广泛应用于多种单基因缺陷疾病的诊断,包括但不限于Duchenne型肌营养不良、脆性X综合征、黑朦性白痴、囊性纤维病、Rh血型不合、甲型血友病、镰刀型细胞贫血、地中海贫血、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症、粘多糖贮积症及韦霍二氏脊髓性肌萎缩等。随着技术的不断进步,PGD将在保障人类生殖健康方面发挥更加重要的作用。
- #PGD
* 图片来源于网络,如有不当请联系删除