因为莫名流产3次,试管移植2次失败,我和老公去做了三代试管婴儿。可能是因为我功课没做到位,在我问到是不是做了PGD就可以选出健康胚胎的时候,医生说我做这个没什么用,要做PGS。也是从医生这里我才了解到原来不是所有人都适合做PGD的。
PGD也是有适应症的:
1、染色体异常:夫妇中的一方或双方携带染色体结构异常,包括易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等情况。
2、单基因遗传病:夫妇中存在遗传病的高风险,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等,且已明确其家族中的致病基因突变或致病基因连锁标记。
3、遗传易感性严重疾病:夫妇中存在遗传易感基因突变,使其患有严重疾病的风险增加,例如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。
4、人类白细胞抗原(HLA)配型:夫妇中已有患有严重血液系统疾病需要进行骨髓移植治疗的子女,可以通过胚胎植入前遗传诊断(PGD)选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,以救治患病的同胞。
PGD的禁忌症:以下情况之一不适合进行PGD技术:
1、存在目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病。
2、非疾病性状的选择,例如性别、容貌、身高、肤色等。
3、其他不适宜实施PGD的情况。
(a) 性染色体数目异常,例如47,XY、47,XXX等,产生性染色体异常后代的几率较低,不建议进行PGD;而47,XXY则会增加染色体异常风险,可以视情况决定是否进行PGD。
(b) 对于常见的染色体多态,例如1qh+、9qh-、inv(9)(p12q13)、Yqh+等,不建议进行PGD。
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